Έρευνα βρίσκει ότι ένα 'μοναδικό' ανθρώπινο γονίδιο στο DNA  μας δίνει έναν ισχυρό εγκέφαλο

Πηγή: BBC, Reuters, 18 Αυγούστου 2006

Μια αλληλουχία βάσεων, ένα γονίδιο που κάνει να ξεχωρίζει ο άνθρωπος από τα υπόλοιπα όντα, υποστηρίζει ότι ανακάλυψε μια διεθνής ομάδα  ερευνητών (Aμερικανοί, Eλβετοί και Γάλλοι επιστήμονες). Η συγκεκριμένη περιοχή του ανθρώπινου DNA, που ονομάζεται HAR1, διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στην ανάπτυξη των μοναδικών διανοητικών δεξιοτήτων του ανθρώπου, διαχωρίζοντας τον έτσι από τα υπόλοιπα ανώτερα πρωτεύοντα.

Σύμφωνα με τους ερευνητές το μυστήριο της προέλευσης του ανθρώπου εξιχνιάζεται σιγά σιγά μετά τον εντοπισμό 49 γονιδίων, που κάνουν την ειδοποιό διαφορά μεταξύ ανθρώπου και πιθήκου. Αυτά τα 49 άγνωστα μέχρι τώρα γονίδια εμφανίζουν αυξημένη γενετική δραστηριότητα τα τελευταία χρόνια. Και η πιο δραστήρια από αυτήν είναι το HAR1.

Πρόκειται για μία σημαντική επιστημονική ανακάλυψη που επιβεβαιώνει τη δαρβινική θεωρία, αποκαλύπτοντας το γενετικό υλικό που πιθανότατα αποτελεί τον χαμένο κρίκο της εξέλιξης του ανθρώπου.

Η περιοχή HAR1 (Human Accelerated Region 1) υπέστη ταχύτατη εξελικτική μεταβολή στους ανθρώπους, ενώ η μοναδική περίοδος που δραστηριοποιείται είναι αυτή της εξέλιξης του εγκεφάλου. Άλλαξε δε δραστικά μετά τον εξελικτικό διαχωρισμό των ανθρώπων από τους χιμπαντζήδες, αν και για περισσότερο από μία χιλιετία είχε παραμείνει σχεδόν αναλλοίωτη.

Η μελέτη αυτή που καθοδηγήθηκε από επιστήμονες του πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στη Σάντα Κρουζ δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature,

Για να καταλήξουν στο παραπάνω συμπέρασμα, οι ερευνητές συνέκριναν γενετικό υλικό ανθρώπων, χιμπατζήδων και άλλων ζώων προσπαθώντας να ανακαλύψουν τι είναι αυτό που κάνει τόσο διαφορετικό το δικό μας είδος.

Όμως οι ερευνητές λένε ότι έχουν ακόμα να καθορίσουν την ακριβή λειτουργία αυτής της περιοχής.

Πιστεύουν δε ότι τα στοιχεία δείχνουν ότι αυτή η περιοχή μπορεί να διαδραματίζει έναν σπουδαίο ρόλο στην ανάπτυξη του εγκεφαλικού φλοιού - και έτσι μπορούν να εξηγήσουν τη δραματική επέκταση αυτού του μέρους του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια της ανθρώπινης εξέλιξης.

Για να καταλήξουν στα συμπεράσματα αυτά οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τεχνικές ανάλυσης με ηλεκτρονικό υπολογιστή, που τους επέτρεψαν να συγκρίνουν γονίδια διαφορετικών ειδών ώστε να εντοπίσουν ποια είχαν υποβληθεί σε ταχείες εξελικτικές μεταβολές στον άνθρωπο. Η διαδικασία εντόπισε την περιοχή HAR1 του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Αργότερα οι ερευνητές μελέτησαν αυτήν ακριβώς την περιοχή εργαστηριακά για να εντοπίσουν τη δομή της, τους ιστούς στους οποίους ενεργοποιείται και να αντιληφθούν καλύτερα τη λειτουργία της.

Ειδικευμένα νευρικά κύτταρα

Και όπως διαπιστώθηκε, η περιοχή HAR1 αποτελείται από δύο γονίδια που υπερκαλύπτονται. Το ένα από αυτά, το HAR1F, ενεργοποιείται σε ειδικά νευρικά κύτταρα, τους νευρώνες Cajal-Retzius.

Αυτά ακριβώς τα κύτταρα εμφανίζονται στα πρώτα στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και διαδραματίζουν κρίσιμο ρόλο στον σχηματισμό της διαστρωματωμένης δομής του ανθρώπινου εγκεφαλικού φλοιού.

Οι νευρώνες Cajal-Retzius ελευθερώνουν μια πρωτεΐνη, τη ρεελίνη (reelin), που κατευθύνει την ανάπτυξη των νευρώνων και το σχηματισμό των συνάψεων ανάμεσα τους.

Το HAR1F βρέθηκε να είναι ενεργό ταυτόχρονα με το γονίδιο ρεελίνη.

Ο επικεφαλής ερευνητής David Haussler από την Iατρική Σχολή του Xάουαρντ Xιουγκς τόνισε ότι δεν ξέρουμε τι κάνει και δεν ξέρουμε επίσης εάν αλληλεπιδρά με τη ρεελίνη.

"Αλλά τα στοιχεία δείχνουν έντονα ότι αυτό το γονίδιο είναι σημαντικό στην ανάπτυξη του εγκεφαλικού φλοιού και είναι συναρπαστικό επειδή ο ανθρώπινος φλοιός είναι τρεις φορές μεγαλύτερος από όσο ήταν στους προκατόχους μας".

"Κάτι λοιπόν ανάγκασε τον εγκέφαλο μας να εξελιχθεί και να γίνει τόσο μεγάλος καθώς και να έχει περισσότερες λειτουργίες από τους εγκεφάλους άλλων θηλαστικών."

Όπως διαπιστώθηκε με την ηλεκτρονική σύγκριση των γονιδίων, το HAR1 είναι όμοιο σε όλα τα ζώα εκτός από τους ανθρώπους.

Υπάρχουν μόνο δύο διαφορές στην εκδοχή του γονιδίου, που υπάρχει στις όρνιθες και στους χιμπατζήδες, μεταξύ όμως των εκδοχών του χιμπατζή και του ανθρώπου οι διαφορές είναι 18 (από την ακολουθία 118 βάσεων συνολικά), γεγονός που κατά τους ερευνητές είναι απίστευτη αλλαγή για να γίνει σε λίγα εκατομμύρια χρόνια. Άρα αυτές οι 18 διαφορές μαρτυρούν τις τεράστιες μεταβολές των τελευταίων εκατομμυρίων ετών.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν πως 18 από τις συνολικές 118 βάσεις διαφοροποιήθηκαν σημαντικά κατά τον εξελικτικό διαχωρισμό από τους χιμπαντζήδες, που έγινε πριν από 6 εκατομμύρια χρόνια, ενώ μόνο δύο από αυτά μεταβλήθηκαν τα τελευταία 310 εκατομμύρια χρόνια που χωρίζουν την εξελικτική γραμμή των χιμπαντζήδων από τα πτηνά.

Αξίζει να σημειωθεί ότι οι ερευνητές πιστεύουν ότι το συγκεκριμένο γονίδιο δεν ελέγχει την παραγωγή πρωτεϊνών όπως κάνουν τα άλλα, αλλά συμβάλλει ή ακόμα και κατευθύνει τη μεταβολή της λειτουργίας των υπόλοιπων γονιδίων.

Ο καθηγητής Chris Ponting, του πανεπιστημίου της Οξφόρδης, είπε ότι αυτό δείχνει ότι η γρήγορη εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου μπορεί να οφείλεται στο λεπτό ακριβή καθορισμό της γενετικής λειτουργίας.

Και ο συνάδελφός του, Δρ Gerton Lunter, ανέφερε ότι είναι ενδιαφέρον ότι είναι ένας ειδικός τύπος γονιδίου που αλλάζει τον τρόπο που συνδέεται ο εγκέφαλος κατά κάποιο τρόπο.

Επιστήμονες του Τεχνολογικού Ινστιτούτου της Γεωργίας έχουν βρει ότι ο ρυθμός της μοριακής εξέλιξης των χιμπατζήδων είναι πιο κοντά στους ανθρώπους από ό,τι με τους άλλους πιθήκους.

Ο γενετικός κώδικας των ανθρώπων είναι ταυτόσημος κατά 99% με αυτόν των χιμπαντζήδων, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο μία διαφορά 1% μας χωρίζει από την απόλυτη ταύτιση με αυτά τα ζώα.

Ο επικεφαλής της έρευνας, δρ. Haussler, τόνισε ότι η περιοχή HAR1 είναι μέρος του RNA, το οποίο δημιουργείται κατά την περίοδο ωρίμανσης του ανθρώπινου εγκεφάλου, από επτά έως 19 εβδομάδες. (Το RNA συνήθως είναι ένα ενδιάμεσο βήμα για τη μετάφραση του DNA σε παραγωγή πρωτεΐνης, όμως τελευταία οι ερευνητές πιστεύουν ότι κάποια τμήματα του RNA μπορεί να δράσουν αυτόνομα ειδικά στο να ελέγχουν άλλα γονίδια).

¨Εκπλαγήκαμε όταν κατά τη διάρκεια της έρευνας καταλήξαμε στο συμπέρασμα ότι η εξέλιξη μόνο μίας περιοχής του γονιδιώματος κάνει τη διαφορά μεταξύ του ανθρώπινου εγκεφάλου και των εγκεφάλων των πιθήκων", υπογράμμισε ο επικεφαλής της διεθνούς έρευνας.

Τα πορίσματα των Αμερικανών, Βέλγων και Γάλλων επιστημόνων επιβεβαιώνουν τη θεωρία του Δαρβίνου, σύμφωνα με την οποία ο άνθρωπος κατάγεται από τον πίθηκο.

Πολλαπλά αντίγραφα ενός γονιδίου ίσως κάνουν να ξεχωρίζει ο ανθρώπινος εγκέφαλος

Μια άλλη έρευνα από Αμερικανούς ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Κολοράντο στο Ντένβερ δείχνει ότι ένα μυστηριώδες γονίδιο - το γονίδιο της πρωτεΐνης DUF1220 - άγνωστης όμως λειτουργίας, ίσως συνεισέφερε στην εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου.  Ενώ τα ποντίκια διαθέτουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, οι πίθηκοι φέρουν δεκάδες και οι άνθρωποι εκατοντάδες.

Η λειτουργία την οποία εξυπηρετεί το γονίδιο παραμένει εντελώς άγνωστοι. Οι ερευνητές διαπίστωσαν πάντως ότι το γονίδιο περιέχει την πληροφορία για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης η οποία απαντάται στον εγκέφαλο. Βέβαια είναι δύσκολο να αποδειχθεί, ότι η πρωτεΐνη αυτή ίσως συνεισφέρει στις ανώτερες νοητικές ικανότητες του ανθρώπινου είδους, αναφέρει στο περιοδικό Science ο επικεφαλής της έρευνας James Sikela.

Οι επιστήμονες που μελετούν την εξέλιξη του ανθρώπινου εγκεφάλου μέχρι πρόσφατα εστιάζονταν  σε γονίδια που είχαν υποστεί μικρές μεταλλάξεις κατά την απομάκρυνση του ανθρώπου από τους πιθήκους. Η τελευταία έρευνα υποδεικνύει ότι η διαφορά του ανθρώπου από τους συγγενείς του οφείλεται εν μέρει σε γονίδια που υπάρχουν στο γονιδίωμα σε πολλά, πανομοιότυπα αντίγραφα.

Συγκρίνοντας τη γενετική αλληλουχία ανθρώπου, χιμπατζή, μακάκου, ποντικού και αρουραίου, οι ερευνητές εντόπισαν γονίδια (με το όνομα MGC8902) που επαναλαμβάνονται περισσότερο στο ανθρώπινο DNA.

Εντόπισαν έτσι το γονίδιο της πρωτεΐνης DUF1220: Στο ανθρώπινο γονιδίωμα το γονίδιο υπάρχει σε 212 αντίγραφα. Ο χιμπατζής φέρει 37 αντίγραφα, ο μακάκος 30 και το ποντίκι και ο αρουραίος μόνο ένα.

Όσον αφορά το προϊόν του γονιδίου, την πρωτεΐνη DUF1220, διαπιστώθηκε ότι συντίθεται σε μεγάλες ποσότητες στους νευρώνες, ένδειξη σχετίζεται με τη δομή και τη λειτουργία του εγκεφάλου.

Ωστόσο η μελέτη της λειτουργίας του γονιδίου αναμένεται να συναντήσει τώρα ένα σημαντικό εμπόδιο. Προκειμένου να προσδιορίσουν τη λειτουργία ενός γονιδίου σε απλά πειραματόζωα, όπως τα ποντίκια, οι επιστήμονες συνήθως απενεργοποιούν το γονίδιο και περιμένουν να δουν τι θα συμβεί.

Για λόγους βιοηθικής, αυτού του είδους οι γενετικοί χειρισμοί απαγορεύεται να πραγματοποιηθούν σε ανώτερα πρωτεύοντα όπως ο χιμπατζής.